Yes, eindelijk! Ik kan mijn eigen genoom decoderen. Vorige maand berichtte The New York Times over dr. Stephen R. Quake (Stanford University) die een manier had om voor het luttele bedrag van $5.000 een menselijk genoom te ontrafelen.
Even een opfrissertje: het genoom is de complete set genen waarin alle biologische informatie zit die we bij onze geboorte (lees: verwekking) mee hebben gekregen. Ofwel, dit dachten we tot een paar jaar geleden. Genen bestaan uit DNA. DNA komt in 4 soorten puzzelstukjes (A, T, G en C) die achter elkaar een code vormen. Een stuk code dat voor één eiwit codeert noemen wij een gen. Bij de mens is DNA opgewikkeld in 46 unieke chromosomen. Hoe zijn die enorme strengen DNA (die wel 0,7 cm lang kunnen zijn) opgerold, zo dat ze niet in de knoop raken? Om te beginnen zijn ze gedraaid tot een dubbele helix, daardoor draaien ze ook nog eens tot een wikkel en die worden weer om grote eiwitten gedraaid. Die eiwitten heten histonen. Nu is het leuke dat er sinds een jaar of 10 het vermoeden is dat die histonen een grotere rol spelen bij de (overdracht van) genetische informatie dan we altijd dachten. Men dacht altijd dat die rol er niet was en dat DNA het enige was dat belangrijk was. Histonen spelen ook een rol, maar misschien later daar meer over.
Dr. Quake heeft nu een machine, de Heliscope Single Molecule Sequencer, die het genoom van een mens in vier weken kan ontrafelen (met hulp van drie mensen). Het apparaat kost nu nog een miljoen dollar en “het sequencen van een genoom kost over twee of drie jaar nog maar $1.000”, zegt dr. Quake. Over een tijdje zal ik dus nóg goedkoper uit zijn!
Voordelen van een uitdraai van je genoom? Je verzekeraar zou je uit kunnen sluiten van bepaalde verzekeringen. Dat is vooral mijn grootste bezwaar tegen medische tests voor andere doeleinden gebruiken dan je eigen gezondheid. Onderzoekers daarentegen proberen al decennia complexe aandoeningen als kanker, Alzheimer en diabetes te lijf te gaan.
Het is nu niet alsof dit fantastisch vernieuwend onderzoek is. Er zijn al een aantal fatsoenlijke methodes om een streng DNA af te lezen, maar dat vergde veel tijd en geld. Nu, met de komst van Quake’s machine, worden beiden minder. Met meer informatie zouden we ook veel sneller en beter op zoek kunnen gaan naar kwaadaardige genen.
Van nog maar zeven mensen is het menselijk genoom compleet ontrafelt. Ofwel, alle mensen die mee hebben gedaan aan het Human Genome Project niet meegeteld. Die mensen zijn wel anoniem, en niet compleet. De mensen wiens genoom gedecodeerd is, zijn dr. J. Craig Venter (een pionier in het decoderen van DNA); dr. James D. Watson (de mede-ontdekker van de dubbele helix van DNA); twee Koreanen; een Chinees; een Nigeriaan en een slachtoffer van leukemie. Het genoom van dr. Quake is dus het achtste complete genoom. Wie wordt nummer negen?
