Auteur: Aldo

Check je eigen genoom

Yes, eindelijk! Ik kan mijn eigen genoom decoderen. Vorige maand berichtte The New York Times over dr. Stephen R. Quake (Stanford University) die een manier had om voor het luttele bedrag van $5.000 een menselijk genoom te ontrafelen.

Even een opfrissertje: het genoom is de complete set genen waarin alle biologische informatie zit die we bij onze geboorte (lees: verwekking) mee hebben gekregen. Ofwel, dit dachten we tot een paar jaar geleden. Genen bestaan uit DNA. DNA komt in 4 soorten puzzelstukjes (A, T, G en C) die achter elkaar een code vormen. Een stuk code dat voor één eiwit codeert noemen wij een gen. Bij de mens is DNA opgewikkeld in 46 unieke chromosomen. Hoe zijn die enorme strengen DNA (die wel 0,7 cm lang kunnen zijn) opgerold, zo dat ze niet in de knoop raken? Om te beginnen zijn ze gedraaid tot een dubbele helix, daardoor draaien ze ook nog eens tot een wikkel en die worden weer om grote eiwitten gedraaid. Die eiwitten heten histonen. Nu is het leuke dat er sinds een jaar of 10 het vermoeden is dat die histonen een grotere rol spelen bij de (overdracht van) genetische informatie dan we altijd dachten. Men dacht altijd dat die rol er niet was en dat DNA het enige was dat belangrijk was. Histonen spelen ook een rol, maar misschien later daar meer over.

Stephen Quake, PhD

Dr. Quake heeft nu een machine, de Heliscope Single Molecule Sequencer, die het genoom van een mens in vier weken kan ontrafelen (met hulp van drie mensen). Het apparaat kost nu nog een miljoen dollar en “het sequencen van een genoom kost over twee of drie jaar nog maar $1.000”, zegt dr. Quake. Over een tijdje zal ik dus nóg goedkoper uit zijn!

Voordelen van een uitdraai van je genoom? Je verzekeraar zou je uit kunnen sluiten van bepaalde verzekeringen. Dat is vooral mijn grootste bezwaar tegen medische tests voor andere doeleinden gebruiken dan je eigen gezondheid. Onderzoekers daarentegen proberen al decennia complexe aandoeningen als kanker, Alzheimer en diabetes te lijf te gaan.

Het is nu niet alsof dit fantastisch vernieuwend onderzoek is. Er zijn al een aantal fatsoenlijke methodes om een streng DNA af te lezen, maar dat vergde veel tijd en geld. Nu, met de komst van Quake’s machine, worden beiden minder. Met meer informatie zouden we ook veel sneller en beter op zoek kunnen gaan naar kwaadaardige genen.

Van nog maar zeven mensen is het menselijk genoom compleet ontrafelt. Ofwel, alle mensen die mee hebben gedaan aan het Human Genome Project niet meegeteld. Die mensen zijn wel anoniem, en niet compleet. De mensen wiens genoom gedecodeerd is, zijn dr. J. Craig Venter (een pionier in het decoderen van DNA); dr. James D. Watson (de mede-ontdekker van de dubbele helix van DNA); twee Koreanen; een Chinees; een Nigeriaan en een slachtoffer van leukemie. Het genoom van dr. Quake is dus het achtste complete genoom. Wie wordt nummer negen?

Dit is hoe pentaceen eruit ziet

De hele scheikunde-blog-community heeft het erover! Er is een fantastisch experiment gedaan met ‘atoomkracht microscopy’ (AFM voor intimi). Ikzelf ben oprecht onder de indruk, omdat ik nog nooit zo duidelijk atomen kon onderscheiden op wat voor microscopie afbeelding van ook.

Voor hen die niet zo heel bekend zijn met al het gezeik dat komt kijken bij electronenmicroscopie en AFM: dit experiment is uitgevoerd bij 5 kelvin (dat is -268.15 graden C) en niet bij gewoon vacuüm, niet bij een hoog vacuüm, maar bij ultrahoog vacuüm! Een naald met een punt van ongeveer 1 atoom (soms per ongeluk 2 of 3 atomen) dik gaat langzaam over een oppervlak heen. Klassiek is dat een ongelooflijk vlak metaal. Een paar decennia geleden in 1989, toen AFM nog nieuw en hip was, heeft IBM dit plaatje gemaakt bij wijze van show off.

IBM
Een show off van IBM die zegt 'kijk eens hoe wij met losse atomen spelen'

Nu is er uit een samenwerking met het IBM Laboratorium in Zurich, Zwitserland en het Debye Instituut voor Nanomaterials Science van de Universiteit Utrecht een artikel in Science verschenen: “The Chemical Structure of a Molecule Resolved by Atomic Force Microscopy“. Hoe gaaf is dat? Dit is typisch een artikel waar bloed, zweet en tranen in zitten en waar alle tekst alleen interessant is voor de mensen die het na willen doen. Wat écht interessant is, is het volgende plaatje:

Afbeelding uit het beschreven artikel. Linksboven een computeranimatie van hoe wij theoretisch organische moleculen zien. Rechtsboven hoe je pentaceen zou zien met electronenmicroscopie. Over zien we zupergave afbeeldingen van pentaceen met de AFM.
Afbeelding uit het beschreven artikel. Linksboven een computeranimatie van hoe wij theoretisch organische moleculen zien. Rechtsboven hoe je pentaceen zou zien met electronenmicroscopie. Onder zien we supergave afbeeldingen van pentaceen met de AFM.

Dit lijkt een enorm suf plaatje, maar ik kan me niet herinneren dat de mens er ooit zo duidelijk in geslaagd is afbeeldingen van organische atomen te maken. Het linkeronder plaatje is het belangrijkst (en gaafste) uit het hele artikel. Voor de duidelijkheid: wat we hier gemeten hebben is de aantrekkingskracht tussen de punt van de naald van de AFM en het molecuul, minus de afstotingskracht tussen de naald en de individuele atomen.

Als wij aan organische moleculen denken, denken we meer aan de linksboven afbeelding. Linksonder is de werkelijkheid: de bolletjes (atomen) zijn wat meer uitgesmeerd en er is duidelijk meer ‘iets’ aan de uiteinden van het molecuul (want het is daar lichter) dan in het midden. Stel je voor, een duidelijker en directer bewijs van hoe pentaceen eruit ziet, is er gewoonweg niet. Diep respect voor de makers van de afbeelding. Wauw.

Dit is wat de mensen van de Periodic Table of Videos ervan vinden.

Periodieke Scrabble (r)

Sinds jaar en dag ga ik naar een bepaald zomerkamp waar zich een flinke schare nerds verzameld. Op dat kamp ben ik tegenwoordig leiding en deze zomer speelden we onder andere een “record-kermis”. Elke leiding heeft een uitdaging en alle kinderen kunnen langs de leiding om een record te vestigen. De persoon met de meeste records na 2 uur spelen, wint. Wie kan er het langs een bal tussen z’n schouderbladen balanceren, noem zoveel mogelijk decimalen van pi in één minuut (op de goeie volgorde natuurlijk), schat zoveel mogelijk grote getallen (hoeveel liter water is er op aarde; noem de orde van grootte) en maak van de afkortingen in het periodiek systeem der elementen woorden.

Periodic Scrabble

Die laatste uitdaging was (natuurlijk) van mij. De regels waren dat elke afkorting maar één keer gebruikt mag worden, langere woorden leveren meer punten op dan korte en volzinnen bonuspunten. Owja, en de woorden moeten allemaal Nederlandse woorden zijn (volgens dezelfde regels als Scrabble). Het resultaat:

CoBRa, BON, TIn IS BrOOs, ScHAt, NiCoTiNe, HoEr, BiNaIr, RuSLaNd, SeKS, LaAg, BOs, KaAs, GeEsTeN MoGeN eErST PaReN pAs Na RuTh, CaNNaBiS, THC, TaBaK, AcNe, PoEs.

Hier zitten natuurlijk wel dubbele elementen in, omdat dit het resultaat is van 2 uur brainstormen. Ik was het meest onder de indruk van de woorden NiCoTiNe, BiNaIr, RuSLaNd en CaNNaBiS. Wel typisch dat deze woorden de langste zijn.

NB: Weten jullie nog andere Nederlandse of Engelse woorden? Wederom leveren volzinnen meer punten op.

Treinpraat

Geregeld raak ik met mensen in de trein in gesprek. Tijdens zo’n gesprek is er altijd een punt dat mijn gesprekspartner vraagt wat ik nou doe, in het dagelijks leven.

“Ik studeer, hier in Utrecht.”
“Wat?”
“Scheikunde.”
“Ow.”

Vanaf dit punt vind ik het gesprek niet zo leuk meer. Gesprekspartners in de trein hebben niet zoveel nuttigs over scheikunde te vertellen. Nooit eens een nieuwtje dat ik nog niet kende of over een familielid van de gesprekspartner dat iets in de scheikunde deed. Sterker nog, gesprekspartners zeggen altijd hetzelfde na de verraste ‘ow’. Óf de gesprekspartner was vroeger altijd heel erg slecht in scheikunde, óf vond de proefjes vooral heel leuk, óf het enige dat de gesprekspartner heeft onthouden is dat H2O water is.

Nu vind ik mezelf sociaal-empatisch best leuk gelukt, maar ik weet ondertussen niet meer hoe ik op deze blijk van gebreken moet reageren. “Goh, wat leuk dat u dat onthouden heeft!” of “Ach, zo heel ingewikkeld is het niet. Iedereen doet waar hij goed in is.” zou beiden gelogen zijn.

Vanavond na een heerlijk dagje op het water, afgesloten met een geut wijn en zalig barbecue voer, heb ik nagenoten op een bankje bij de bushalte, mijn herinnering aan de zalige dag koesterend. In de trein terug naar huis was ik al met een mevrouw kort aan de praat geraakt over hoe heerlijk de DE fabriek ruikt in de trein en het zal niet waar zijn of ze komt nu weer naast me zitten, op het bankje bij de bushalte. We raken wat kort aan de praat en natuurlijk komt ook nu de vraag wat ik studeer. “Goh, knap hoor”. Wel een lieve mevrouw.

Nu komt er een nieuwe speler het toneel op. Een man aan mijn andere zijde vraagt “Och wat leuk. Zeg, ik heb een vraag waar ik al een tijdje mee loop. Mag ik je die stellen?” Een aantal (vind ik) grappige suggesties gaan door m’n hoofd, maar ik laat de man z’n vraag stellen.

“Van alle elementen die wel kennen, je weet wel, die scheikundige, zijn er ook van die elementen die we wel kennen, maar hier niet op aarde voorkomen maar wel in de ruimte?”

Pfff, zomaar, out of the blue. Euhm… Weet ik niet? Ik neem aan dat we hier op aarde alles wel eens hebben gedolven of gesynthetiseerd. Ik vraag de man wat hij voor werk doet (Greenpeace) en hij vraagt snel verder.

“Wat zijn nu de grote raadselen in de scheikunde? Waar zijn alle scheikundigen nou naar op zoek, ik bedoel, wat is het belangrijkste dat er nu nog ontdekt kan worden?”

Op dat moment komt mijn (onze) bus aanrijden en moeten we instappen. Ik kan zo snel niks verzinnen dus raad hem mijn (onze) weblog aan en stap de bus in. Ik loop wat verder door naar achter en als ik achterom kijk zie ik dat hij voorin gaat zitten. Jammer. Als iedereen zit en de bus nog even moet wachten, begint de man de ene vraag na de andere op de buschauffeur af te vuren over vertrek- en aankomsttijden in het algemeen en berekeningen over vertragingen. Natuurlijk geeft de chauffeur netjes en geïrriteerd antwoord.

Wat moet ik hier nu van denken? De mevrouw van de koffie vertelt me over haar zoon, dat die nu bij de politie is. Leuk.